Síndrome de Down: aspectos citogenéticos, clínicos epidemiológicos / Down syndrome: cytogenetic aspects, clinical and epidemiological

Objetivo: descrever os perfis citogenético, clínico e epidemiológico dos pacientes que possuemSíndrome de Down matriculados no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, período de 2002 a2011. Método: estudo transversal de 156 prontuários. Foram analisadas variáveis de identificação,sócio-demográficas, de gestação, parto e nascimento, clínicas, citogenéticas, de comorbidades, deexames, de tratamento e de seguimento multiprofissional. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0 parafazer a análise estatística. Resultados: a maioria dos pacientes pertencia ao sexo masculino (54,49%),entre 0 a 2 anos (57,05%), com média de idade de 4 anos e procedentes da Região Metropolitana deBelém (67,95%). As alterações fenotípicas mais vistas foram: pregas epicânticas (77,56%), alteraçãoauricular (69,87%), macroglossia (50,64%), alteração nasal (46,15%) e fendas palpebrais oblíquas(45,51%). O cariótipo mostrou 90,9% de trissomia livre, 6,07% de translocação e 3,03% demosaicismo. Destacaram-se como principais antecedentes pessoais: internação hospitalar (48,71%),IVAS (44,87%), cardiopatias congênitas (42,94%) e pneumonia (33,97%). Realizou-se reabilitaçãomultiprofissional em 69,87% dos casos. Constatou-se a evolução com o desfecho ao óbito em 1,28%dos casos. Conclusões: As informações obtidas neste estudo evidenciaram a diversidade que aSíndrome de Down possui e por isso a necessidade de aprimoramento e ampliação dos serviçosmultiprofissionais ofere

Objective: to describe the cytogenetic profile, and clinical-epidemiological study of patients who haveDown syndrome enrolled in the University Hospital Bettina Ferro de Souza, from 2002 to 2011.Method: cross-sectional study of 156 medical records. Were analyzed variables of identification,socio-demographics, pregnancy, labor and birth, clinical, cytogenetic, comorbidities; examinations;and multidisciplinary rehabilitation. We used the program BioEstat 5.0 to statistical analysis. Results:most patients belonged to males (54.49%), between 0-2 years (57.05%), with a mean age of 4 yearsand resident the Metropolitan Region of Belém (67.95%). The phenotypic changes most common:epicanthal folds (77.56%), ear alteration (69.87%), large tongue (50.64%), nasal alteration (46.15%)and oblique palpebral fissures (45.51%). The karyotype showed 90.9% of free trisomy, 6.07% oftranslocation and 3.03% of mosaicism. Stood out as major personal history of hospitalization(48.71%), upper respiratory infections (44.87%), congenital heart disease (42.94%) and pneumonia(33.97%). The multidisciplinary rehabilitation occurred in 69.87% of cases. It was found developmentswith the outcome to death in 1.28% of cases. Conclusions: the informations obtained in this studyshowed the diversity that has the Down syndrome and therefore the need for improvement andexpansion of multidisciplinary services offered.

Avaliação das práticas e conhecimentos de profissionais da atenção primária à saúde sobre vigilância do desenvolvimento infantil / Evaluation of practices and knowledge among primary health care professionals in relation to child development surveillance

O objetivo desta pesquisa foi avaliar os conhecimentos e práticas relacionados à vigilância do desenvolvimento da criança de 160 profissionais que atuam na atenção primária à saúde, no Município de Belém, Pará. Foram selecionados 40 médicos e 40 enfermeiros de Unidades Municipais de Saúde (UMS), e 40 médicos e 40 enfermeiros do Programa da Família Saudável (PFS). Na avaliação dos conhecimentos por meio da aplicação de teste objetivo, o percentual de acerto foi de 63,7 por cento para médicos das UMSs, 57,3 por cento para médicos do PFS, 62,1 por cento para os enfermeiros do PFS e 54,3 por cento para enfermeiros das UMSs. Na avaliação das práticas, apenas 21,8 por cento das mães informaram que foram indagadas sobre o desenvolvimento dos seus filhos, 27,6 por cento que o profissional perguntou ou observou o desenvolvimento da sua criança e 14,4 por cento que receberam orientação sobre como estimulá-las. Concluímos que médicos e enfermeiros da atenção primária no Município de Belém apresentam deficiências nos conhecimentos sobre desenvolvimento infantil e que a vigilância do desenvolvimento não é realizada de forma satisfatória, sendo necessárias sensibilização e capacitação dos profissionais para esta prática.

A criança e o adolescente com problemas do desenvolvimento no ambulatório de pediatria / Children and adolescents with developmental disabilities in the pediatric outpatient clinic

Objetivo: revisar a literatura e os princípios básicos sobre o atendimento ambulatorial da criança e do adolescente com alteraçÕes no desenvolvimento, salientando os aspectos da prevenção, detecção e intervenção precoce, inclusão e reabilitação. Fonte de dados: pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs, nas publicações de comitês científicos, de instituições para portadores de necessidades especiais e protocolos sobre assistência ambulatorial em centros de referência para crianças e adolescentes portadores de deficiências. Síntese dos dados: esta população-alvo apresenta, além dos problemas de saúde típicos de sua faixa etária, os relacionados a sua patologia de base, ou às conseqUências dessas. Este artigo traz ao pediatra as principais causas de distúrbios de desenvolvimento e as características de cada forma de deficiência, ressaltando os cuidados necessários na sua abordagem nos ambulatórios de pediatria. Conclusões: o censo brasileiro de 2000 aponta que 14,5 por cento dapopulação brasileira apresenta algum tipo de deficiência, posicionando os problemas de desenvolvimento como um dos mais prevalentes agravos da infância e da adolescência. Assim sendo, todo pediatra há que estar atento ao desenvolvimento das crianças e adolescentes e aos fatores que possam influir sobre ele. Do pediatra depende a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento em tempohábil, sendo insubstituível na coordenação da assistência multidisciplinar, bem como na inclusão desta clientela na assistência básica...